Человеческий геном остаётся далеко не полностью изучен
Человеческий геном состоит из примерно 3 миллиардов пар оснований ДНК, но большая часть его остаётся загадкой. Учёные хорошо изучили 2% генома, кодирующие белки, но имеют лишь ограниченные знания об оставшихся 98%. Модель AlphaGenome уже продемонстрировала, как единичные изменения в этих некодирующих областях ДНК могут нарушить молекулярные процессы, например производство белков, но общая картина оставалась неясной.
Сегодня представлена AlphaGenome Atlas — база данных, предсказывающая эффекты всех возможных однонуклеотидных вариантов в человеческом геноме. С помощью модели AI AlphaGenome было предварительно рассчитано регуляторное воздействие всех 9 миллиардов однобуквенных генетических изменений, что привело к созданию масштабного датасета объёмом 1 петабайт. Новый Atlas помогает учёным быстро получать доступ к этой информации.
Для удобства навигации по этим данным система вводит AlphaGenome Variant Impact (AVI) score — единый, простой в использовании показатель. Этот балл объединяет предсказания для кодирующих и некодирующих областей, позволяя исследователям быстро определить наиболее перспективные направления для дальнейшей работы без необходимости сортировки тысяч точек данных.
Расширение возможностей исследователей в биологии
AlphaGenome Atlas уже доказывает свою ценность как инструмент для научного сообщества, ускоряя исследования в следующих областях:
- Редкие геномные вариации: В Broad Institute Лаура Коваль и её команда использовали AVI score для приоритизации вариантов при исследовании нерешённых редких заболеваний. Инструмент выявил критический вариант в гене DNM1, предсказав, что он создаёт некорректный сайт сплайсинга. Это предоставило решающее доказательство для успешного решения случая.
- Сложные признаки: Поиск редких некодирующих вариантов, связанных со сложными признаками, осложнён статистическим шумом. Др. Гарет Хокс применил AlphaGenome Atlas к данным более чем 54 000 участников UK Biobank. Группируя варианты по предсказанным молекулярным эффектам, ему удалось выявить на 22% больше ассоциаций некодирующих генов. Сосредоточив внимание на 1% наиболее влиятельных вариантов, он идентифицировал 19 генетических регионов, связанных с индексом массы тела (BMI), определив направление для дальнейших целевых исследований.
Открытый доступ для исследователей по всему миру
AlphaGenome Atlas доступна уже сегодня через интуитивный веб-портал, не требующий навыков программирования, что демократизирует доступ для клинических исследователей и биологов по всему миру. Это отражает постоянное стремление к ускорению геномных открытий и научных исследований для всех.
AlphaGenome Atlas предоставляет обоснованные геномные выводы, которые будут ускорять темп биологических открытий.
Подробнее информацию можно найти в блоге Google DeepMind.